2024-08-13 14:22:38 41次浏览
生育健康宝宝是每一个携带遗传性疾病或基因缺陷家庭的梦想。排三代试管婴儿技术的诞生不仅大大降低了出生缺陷率,同时也有效避免了遗传性疾病的延续。那么,国内目前排三代试管可以筛查哪些疾病呢?
排三代试管婴儿又称为胚胎植入前遗传学检测,是指在胚胎移植前,对体外受精的胚胎进行遗传物质分析,排除携带已知致病基因的胚胎,将从基因层面优选后的胚胎移植入宫腔,不仅能够提高体外受精-胚胎移植技术的成功率,而且避免了流产,治疗性引产带给女性身体及精神上的创伤。
全世界遗传性疾病有 4000余种,目前通过使用排三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达73种。如染色体病、单基-因病的筛查,常见的遗传病有染色体病、单基-因病、多基-因病和线粒体病。
骨骼发育不全、马凡式综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等病症。这类遗传病的显性遗传病基因在常染色体上,患者的家族史中,每一代都有可能会发病,发病与性别无关,男女都可发病,患者与正常人婚配所生子女的发病概率为50%。所以通过排三代试管婴儿能够对染色体进行检测,淘汰数目、结构异常的染色体,从而降低常染色体遗传病的传递。
因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以患病的人群中女性比男性多,女性患者的后代,不论性别,都有50%的概率发病,多以不宜生育;男性患者的后代中,女孩发病率为百分百,男孩不会发病,所以可以生育男孩。
此类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良,因为隐性遗传病位于Y染色体上,多以患者大多是男性,男性患者与正常女性婚配所生男孩全部正常,但女孩则都是致病基因携带者。如果女性携带者与正常男性结婚,所生后代中男孩有50%的概率发病,女儿则正常。
重症先天性心脏病、唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、糖尿病等。发病原因复杂,遗传可能性大,患者不论性别,后代的发病危险都在10%以上,所以不宜生育。多基因遗传病因为致病基因较多,而且发病概率和环境也有关系,所以并不是所有多基因疾病都能够筛查出来。
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胚胎移植前如何做利于提高成功率?
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