2024-04-07 16:58:43 98次浏览
肝豆状核变性(Wilson病，简称WD)是一种遗传性疾病，通常在青少年时期发现，由于铜代谢异常导致。这种疾病最早由Wilson医生发现并命名，主要影响肝脏和大脑中的基底节。患者可能会出现锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾脏损伤和角膜上的K-F环。WD的发病年龄范围广泛，从4岁到50岁不等，肝脏症状通常在11岁左右出现，而神经症状则在19岁左右。病情发展往往缓慢，但如果能够及早诊断并接受适当治疗，患者的生活质量和寿命可以与健康人相当。
关于遗传特点，其致病基因ATP7B位于第13号染色体的q14.3区域，编码一种P型铜转运ATP酶。目前已知有超过400种与WD相关的基因突变，这些突变分布在整个基因的编码区域，其中中国人群中最常见的突变是p.Arg778Leu。这些突变会干扰正常的铜代谢过程，导致铜蓝蛋白水平下降，以及铜在肝脏、大脑、肾脏和角膜中的异常积累。
在临床实践中，三代试管婴儿技术(S-PGD)已被用于预防WD的遗传。例如，一家系中，父亲和母亲分别携带不同的致病基因突变，他们的孩子可能会继承这两个突变，从而患病。通过对父母、患病孩子和胚胎进行检测，可以选择不携带这些突变的胚胎进行移植，从而避免疾病的遗传。
S-PGD技术的优势在于其高检出率和广泛的适用性。它能够提供准确的检测结果，即使在没有先证者的情况下也能有效地检测到重组事件。此外，靶向捕获的设计使得方案更加灵活，有助于控制临床成本。通过S-PGD，可以成功地诊断出携带正常染色体的胚胎，从而实现健康妊娠。
检查月经不调要不要需要空腹，是根据检查的项目决定的，而月经不调的检查项目主要有下面几种：
1、盆腔检查：主要是检查女性是否有生殖器官畸形、肿瘤或炎症等，这种检查方法是不需要空腹的。
2、B超检查：月经不调通常要做B超，因为通过B超检查可以反映子宫、卵巢及盆腔情况。而B超检查一般也不需要空腹。
3、内分泌测定：这种方法是血清检查，检查时间通常在月经周期的第三天。而这种检查一般是需要空腹的，如果不空腹就做这项检查，可能会影响检查结果的准确性，从而出现误诊的情况。
4、宫腔镜检查：这个检查方法主要是检查子宫和盆腔器官是否有病变，一般是需要空腹的，这样才能使检查的数据更为准确。
| 截至2020年12月31日，各省市经批准开展人类辅助生殖技术的医疗机构数 | ||
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| 四川（13家） | 山东（31家） | 河北（30家） |
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