2024-04-07 16:58:43 50次浏览
肝豆状核变性(Wilson病，简称WD)是一种遗传性疾病，通常在青少年时期发现，由于铜代谢异常导致。这种疾病最早由Wilson医生发现并命名，主要影响肝脏和大脑中的基底节。患者可能会出现锥体外系症状、肝硬化、精神障碍、肾脏损伤和角膜上的K-F环。WD的发病年龄范围广泛，从4岁到50岁不等，肝脏症状通常在11岁左右出现，而神经症状则在19岁左右。病情发展往往缓慢，但如果能够及早诊断并接受适当治疗，患者的生活质量和寿命可以与健康人相当。
关于遗传特点，其致病基因ATP7B位于第13号染色体的q14.3区域，编码一种P型铜转运ATP酶。目前已知有超过400种与WD相关的基因突变，这些突变分布在整个基因的编码区域，其中中国人群中最常见的突变是p.Arg778Leu。这些突变会干扰正常的铜代谢过程，导致铜蓝蛋白水平下降，以及铜在肝脏、大脑、肾脏和角膜中的异常积累。
在临床实践中，三代试管婴儿技术(S-PGD)已被用于预防WD的遗传。例如，一家系中，父亲和母亲分别携带不同的致病基因突变，他们的孩子可能会继承这两个突变，从而患病。通过对父母、患病孩子和胚胎进行检测，可以选择不携带这些突变的胚胎进行移植，从而避免疾病的遗传。
S-PGD技术的优势在于其高检出率和广泛的适用性。它能够提供准确的检测结果，即使在没有先证者的情况下也能有效地检测到重组事件。此外，靶向捕获的设计使得方案更加灵活，有助于控制临床成本。通过S-PGD，可以成功地诊断出携带正常染色体的胚胎，从而实现健康妊娠。
检查月经不调要不要需要空腹，是根据检查的项目决定的，而月经不调的检查项目主要有下面几种：
1、盆腔检查：主要是检查女性是否有生殖器官畸形、肿瘤或炎症等，这种检查方法是不需要空腹的。
2、B超检查：月经不调通常要做B超，因为通过B超检查可以反映子宫、卵巢及盆腔情况。而B超检查一般也不需要空腹。
3、内分泌测定：这种方法是血清检查，检查时间通常在月经周期的第三天。而这种检查一般是需要空腹的，如果不空腹就做这项检查，可能会影响检查结果的准确性，从而出现误诊的情况。
4、宫腔镜检查：这个检查方法主要是检查子宫和盆腔器官是否有病变，一般是需要空腹的，这样才能使检查的数据更为准确。
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三代试管婴儿哪种移植方式比较好?
第三代试管婴儿技术通常采用囊胚移植的方法，可以提高试管婴儿的成功率，减少并发症的发生。因为囊胚比新鲜胚胎需要更多的孵化时间，可以与子宫内膜同步，可以提高胚胎的着床率。另外，囊胚移植也可以采用单囊胚移植，减少多胎妊娠。有鲜肧、冻胚、囊胚移植，这三种移植方式都说不上好坏。无论选择哪种移植方式，医生都会根据自己的身体情况给出方案，适合自己的才是的。
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造成输卵管堵塞主要原因是什么？
造成输卵管堵塞的主要原因是：先天性发育异常：部分女性出现输卵管堵塞，是由先天性输卵管发育畸形引起的。感染性因素：性传播感染，如淋病、阴道衣原体感染、沙眼衣原体感染等，可能引起局部出现炎症性病变，从而引起输卵管炎、输卵管积脓，严重者就可能出现输卵管堵塞。手术损伤：输卵管手术，例如输卵管结扎手术、输卵管切除手术等，可能会导致输卵管瘢痕或闭塞，引起输卵管堵塞。此外，子宫内膜异位症、盆腔粘连、输卵管扭转等因素，也可能导致输卵管堵塞。如有不适，建议咨询专业医生。
2024-06-02 · 10次浏览
输卵管粘连的治疗方法有哪些？
输卵管粘连的治疗方法主要有以下几种：药物治疗：对于轻微的输卵管粘连，可以服用阿莫西林胶囊、甲硝唑片等药物进行治疗。如果是轻度输卵管粘连，还可以服用中药治疗，通常使用活血化瘀、行气的药物，例如当归、川芎等。手术治疗：手术治疗是输卵管粘连的主要治疗方法，包括输卵管通液手术和宫腔镜下手术。如果输卵管粘连严重，需要通过输卵管成形术、输卵管切除术等方法治疗。除了以上治疗方法之外，患者还需要注意规律饮食，多吃些肉类、鱼类等食物，以及新鲜的水果，以满足身体所需的维生素C。同时，保持外阴生殖器的清洁干燥，避免诱发泌尿系统感染。以上信息仅供参考，具体治疗方法需要根据患者的具体情况由医生制定。如有不适，请及时就医。
2024-06-02 · 10次浏览
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截止2023年初，上海可开展辅助生殖技术的医院有19家：中国福利会国际和平妇幼保健院，上海交通大学医学院附属瑞金医院，上海交通大学医学院附属仁济医院，上海交通大学医学院附属第九人民医院，上海集爱遗传与不育诊疗中心，上海市第一妇婴保健院，上海市同济医院，上海中医药大学附属曙光医院，上海市第六人民医院，海军特色医学中心，海军军医大学长海医院，海军军医大学长征医院，上海市东方医院，上海市第一人民医院，上海市第十人民医院，复旦大学附属中山医院，上海交通大学医学院附属新华医院，上海永远幸妇科医院，上海国际医学中心。
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